In actie voor KWF Vrijthof-Vrijthof Bike Challenge in actie voor het KWF

Wat is er met de opbrengst van de Challenge gedaan?

In 2019 haalden de deelnemers van de Challenge gezamenlijk meer dan € 232.000 op! Wat is er met dat geld gebeurd? Na de Challenge besloot het bestuur van Stichting JAndrea unaniem dat de opbrengst moest gaan naar een onderzoek dat sterke connectie had met het soort kanker waaraan Andrea van Abeelen op veel te jonge leeftijd is gestorven. Hieronder kunt u een interview lezen met onderzoeker Hein te Riele die dankzij de Challenge belangrijke stappen heeft kunnen zetten in de ontwikkeling naar een effectieve genetische test naar erfelijk darmkanker. 

Onderzoeksupdate: risico op erfelijke darmkanker in kaart

Dankzij moderne moleculaire technieken lukt het onderzoekers om steeds dieper in de geheimen van het DNA door te dringen. Zo komen ze erachter dat er vormen van kanker zijn die een erfelijke oorsprong hebben. Dat gebeurt bijvoorbeeld wanneer er fouten in het DNA optreden die door een erfelijke afwijking niet goed meer gerepareerd kunnen worden. In zo’n geval kan kanker ontstaan.

Onderzoeker Hein te Riele (Nederlands Kanker Instituut) wil weten welke van die afwijkingen daadwerkelijk kunnen leiden tot erfelijke darmkanker. Hij en zijn Leidse collega Niels de Wind hebben testen ontwikkeld waarmee patiënten én hun familieleden duidelijkheid krijgen over hun eigen risico op darmkanker. Dat is belangrijk, want niet elke afwijking heeft ook echt grote invloed op het darmkankerrisico. Er zijn ook erfelijke veranderingen die geen, of een klein effect hebben.

Dit onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt dankzij de Vrijthof-Vrijthof Bike-Challenge, een 150 kilometer lange mountainbike tocht dwars door Zuid-Nederland en België.

Omgaan met (on)zekerheden
Volgens Te Riele valt er nog veel te winnen bij de diagnostiek en behandeling van erfelijke darmkanker. “Wat je nu vaak ziet is dat als bij een darmkankerpatiënt is vastgesteld dat zijn kanker erfelijk is, alle familieleden om de zoveel tijd worden onderzocht met een coloscopie. Dat is een kijkonderzoek van de darm. En die doe je liever niet als het niet nodig is. Wanneer je weet wat de precieze erfelijke oorzaak is van de ziekte, kun je een beter onderscheid maken: welke familieleden hebben deze afwijkingen óók en welke niet? De eerste groep wil je natuurlijk niet missen. Maar de tweede groep heeft geen verhoogd risico en kan deze coloscopiën bespaard blijven. Of wanneer de afwijking minder ernstig is, hoeven dragers minder vaak zo’n kijkonderzoek. Dat scheelt werkdruk voor de ziekenhuizen en vooral ook belasting voor de mensen zelf. Bovendien, als je weet wat de erfelijke oorzaak is, dan kun je daar de behandeling op aanpassen. Zo verwachten we dat bij patiënten met het Lynch-syndroom immunotherapie goed werkt.”

Het onderzoek van Te Riele is een zogeheten ‘consortium’. Dat wil zeggen dat er sprake is van een samenwerkingsverband waarin meerdere expertises bij elkaar komen, om zo de implementatie van onderzoeksresultaten sneller naar de patiënt te brengen. In dit geval gaat het om het toepassen van de kennis over erfelijke afwijkingen in een genetische test waarmee families met een verhoogd darmkankerrisico zekerheid over dat risico kunnen krijgen.

Samen kom je verder
“Bij het ontwikkelen en toepassen van een test komt enorm veel kijken”, weet Te Riele. “Wij kunnen als onderzoekers natuurlijk wel al onze kennis en technieken in zo’n test stoppen, maar kunnen andere ziekenhuizen die test dan ook gebruiken? En doen artsen dat dan ook daadwerkelijk? Die moeten wel het vertrouwen hebben en begrijpen welke problemen zo’n test voor hen op kan lossen. Dat doen we door in dit onderzoek samen te werken met onderzoekers, klinisch genetici en gastro-enterologen. Daarmee hebben we alle betrokken partijen van meet af aan bij elkaar.”

Het project komt in 2022 tot een eind en zit nu dus op ongeveer driekwart. Te Riele is enthousiast over de voortgang die het team heeft gemaakt, al heeft corona wel voor een aantal maanden vertraging gezorgd. Zoals bij veel onderzoeken.

“De eerste twee jaren stonden in het teken van opschaling. In onderzoekslaboratoria waar de kennis is ontwikkeld, heb je hele andere kennis en kunde dan in de ziekenhuislaboratoria waarin de testen uiteindelijk routinematig moeten worden uitgevoerd. Dat gaat goed: in Rotterdam, Amsterdam, Leiden en Groningen liggen we op schema. De bedoeling is dat ze daar deze testen vanaf 2022 zelfstandig kunnen doen. Het projectbudget wordt mede gebruikt om de juiste mensen aan te stellen of op te leiden om deze testen uit te voeren.”

Als volgend jaar het project is afgerond, is er nog één belangrijke slag te slaan: zorgen dat de test wordt vergoed. “De vraag is welk deel precies in aanmerking komt voor vergoeding door de zorgverzekering. Betalen zij slechts een gedeelte, of gaat het hier om uitbreiding van al bestaande diagnostiek? In het tweede geval hoef je er niet iets heel nieuws voor op te tuigen qua vergoeding. Dat zijn vragen die we de komende maanden verder onderzoeken. We willen graag dat patiënten en hun naasten optimaal gebruik kunnen maken van deze test.”

Onderzoeker met een missie
Te Riele weet waar hij over praat wanneer hij de patiënt noemt. Vorig jaar werd hij zelf acuut opgenomen met een obstructieve darmtumor. “Die moest meteen worden weggehaald. Later kwam er nog eentje bij. Ik ben heel tevreden met hoe ik ben behandeld. Al merk ik ook wel dat ik de neiging heb mezelf als onderzoeksproject te beschouwen. Dat heeft misschien ook met ‘coping’ te maken. Ik wil bijvoorbeeld heel graag weten waar zo’n tweede tumor dan vandaan komt. En stel ook veel vragen. Terwijl de dokters denken: ‘joh, dat is niet zo belangrijk en verandert verder onze aanpak ook niet.’”

Zijn ervaringen brengen Te Riele tot de kern van wat geneeskunde volgens hem is: “Vroeger heette het geneeskunst. Het woord ‘kunst’ geeft wel aan dat er een zeker persoonlijkheidselement in zit. Nu zijn behandelingen vaak volgens dezelfde richtlijnen. Terwijl uit onderzoek blijkt dat elke tumor anders is en je daar ook oog voor moet hebben. Dat is een groot ideaal, maar blijkbaar toch lastig om tot stand te brengen.”

Met zijn onderzoek dragen Te Riele en collega’s bij aan een meer geïndividualiseerde aanpak voor mensen met een verhoogd risico op darmkanker. “En dat is toch wel waarvoor ik na mijn promotieonderzoek naar bacteriën uiteindelijk bij het NKI ben terechtgekomen. Ik wilde mijn kennis nuttig maken voor patiënten. De technieken die we jaren geleden ontwikkelden, passen we nu toe in deze genetische test. Daar ben ik heel trots op. En ik vind het fantastisch dat de deelnemers van de Vrijthof-Vrijthof Bike-Challenge mij hiertoe in staat stellen. Ik zit zelf nog steeds graag op de fiets, deed ook met een NKI-team mee aan de Ride for the Roses. Het is ontzettend motiverend als je door iets leuks te doen geld op kunt halen dat een goede bestemming krijgt en ik weet als onderzoeker en patiënt hoezeer dat gewaardeerd wordt.”

De Vrijthof-Vrijthof Bike Challenge wordt mede mogelijk gemaakt door

© Vrijthof-Vrijthof Bike challenge All rights reserved